Thalasemia

Talasemia merupakan penyakit bawaan dimana sistem tubuh penderitanya tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal. Hemoglobin abnormal yang dihasilkannya mempunyai masa hidup yang pendek dan cepat sekali diurai oleh tubuh sehingga menyebabkan anemia.  Tes darah khusus dapat mendeteksi salah satu jenis talasemia alfa (jenis yang lebih berat) atau talasmeia beta (yang pengobatannya membutuhkan transfuse darah secara teratur). Salah satu atau kedua orang tua mungkin merupakan pembawa (carrier) penyakoit talasemia, yang akan menyebabkan anak mewarisi gen-gen yang menyebabkan talasemia tapi tidak membawa pengaruh besar pada darahnya. Hanya anak-anak yang menderita talasemia mayor yang menghadapi masalah besar.

Bagaimana Pewarisan Thalasemia?

Jika pasangan Anda bukan pembawa penyakit talasemia ini, tingkat kemungkinan gen anak Anda membawa talasemia adalah 50%. Namun jika kedua orangtua sama-sama pembawa, peluan anak Anda akan menderita talasemia mayor adalah satu banding empay. Penyakit talasemia pada janin dapat didiagnosisi melalui tes diagnostic khusus. Tes ini akan dilakukan bila orang tua mengkhawatirkan kondisi anakbya. Ada orangtua yang memilih untuk mengugurkan kandungannya ketimbang anaknya harus mengalami kesulitan yang berkaitan dengan talasemua mayor.

Sindrom penyakit talasemia mencerminkan sekelompok gangguan diwariskan yang disebabkan oleh kelainan sintesis rantai polipeptida alfa atau beta hemoglobin manusia.Sindrom talasemia lebih sering terjadi pada populasi Mediterania, Asia dan Afrika. Ketidakseimbangan sintesis rantai globin menyebabkan presipitasi lisis rantai globin yang tidak berpasangan dan erirtosit. Komplikasi talasemia disebabkan oleh anemia, hemolisis, dan peningkatan kompensasi produksi eritrosit. Sindrom talasemia beta dikateorikan berdasarkan atas tiga derajat beratnya keadaan klinis. Pasien penyakit  talasemia mayor atau anemia Cooleys mengalami anemia hipokromik sedang sampai berat dan bergantung pada transfuse darah. Pasien Penyakit Talasemia intermedia mengalami anemia hipokromik ringan sampai sedang dan tidak bergantung pada transfuse darah. Pasien talasemia minor atau talasemia beta bersifat asimptomatik dan mengalami anemia hipokromik ringan.

Penyakit Talasemia beta harus dibedakan dari anemia defisiensi besi. Pasien yang menderita talasemia beta dapat memiliki MCV yang kurang dari 75 fentoliter disertai peningkatan jumlah (massa) eritrosit. Juga pada pasien-pasien yang memiliki sifat talasemia beta MCV terlalu rendah unutk anemia ringan jika anemia tersebur akibat defisiensi besi. Elektroforesisi hemoglobin akan menunjukkan peningkatan jumlah Hb A2, atau peningkatan jumlah Hb F, atau keduanya. Hasil pemeriksaan besi pada pasien talasemia beta dapat tidak member kesan adanya defisiensi besi akan tetapi penyebab anemia defisiensi besi dan sifat talasemia beta dapat muncul secara bersamaan.

Deteksi Dini Penyakit Thalasemia

Sangat perlu deteksi dini pada penyakit talasemia untuk dilakukan karena pertambahan dari penderita talasemia yang semakin tinggi dan penanganan sejak dini lebih baik lagi dibandingkan dengan melakukan suatu screening disaat perjalanan suatu penyakit sudah mulai lanjut. Sasaran dalam melakukan suatu deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju pada jenjang pernikahan, untuk ibu hamil sebagai salah satu syarat dari pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai menderita penyakit talasemia. Pemeriksaan lab tadi dilakukan dengan memeriksakan darah secara lengkap seperti : 

1.    Hemoglobin
2. Leukosit
3. Eritrosit
4. Trombosit
5. Hematokrit
6. Diffcount
7. LED
8. MCV
9. MCH
10. MCHC

Jika penderita penyakit talasemia tidak mendapatkan penanganan lebih serius, maka mereka hanya akan bertahan paling tidak usia 8 tahun. Perawatan yang dilakukan biasanya adalah dengan memberikan suatu perawatan yang rutin dengan transfusi darah untuk bisa memperpanjang harapan hidup si penderita. Dan selain itu juga memerlukan obat thalasemia dalam membantu mengatasi terjadinya penumpukkan zat besi. Obat desferal yang diberikan dalam penyuntikkan, serta saat ini sudah banyak diberikan bagi mereka yang diatas 2 tahun. Tindakan dari penalaksanaan yang baik justri adalah dengan melakukan pencangkokan sumsum tulang, dimana jaringan pada sumsum tulang pasien diganti dengan sumsum tulang si pendonor yang cocok yang berasal dari anggota keluarga. Namun hal ini masih cukup sulit dilakukan dan juga biaya hidup yang semakin meningkat. Dan sebagai pemantaunya maka dilakukan dengan pemeiksaan kadar feritin selama 1-3 bulan, untuk membantu mengetahui kelebihan dari zat besi. Dan selakin akibat dari penyakit anemia yang kronis, maka juga membutuhkan adanya suatu pemantauan mengenai proses dari tumbuh kembangnya.

Pencegahan yang bisa dilakukan adalah untuk penyakit talasemia trait adalah menikah dengan pasangan yang mempunyai darah normal. Karena anak yang dilahirkan nanti tidak akan terkena penyakit thalasemia mayor. Walaupun memang masih ada suatu kemungkkinan bisa terkena penyakit thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang biasanya masuk ke dalam golongan thalasemia trait, dalam melakukan pencegahan kemungkinan adalah melahirkan anak thalasmia mayor, dengan melakukan pencegahan yang dibantu juga dengan dokter dan ahli genetika.

Pemeriksaan thalasemia biasanya dilakukan hanya untuk :

1.     Mereka yang sebelumnya mempunyai riwayat keluarga penderita penyakit thalasemia

2.    Seseorang dengan gejala atau tanda penyakit anemia yang terjadi secara terus menerus

3.    Pasangan usia subur

4.    Kadar dari hemoglobin yang sangat rendah walaupun sudah minum obat dan juga minum suplemen penambah darah misalnya adalah seperti zat besi

5.    Pada ibu hamil

Related Posts:

Tweet