Thalasemia

Talasemia merupakan penyakit bawaan dimana sistem tubuh penderitanya tidak mampu memproduksi hemoglobin yang normal. Hemoglobin abnormal yang dihasilkannya mempunyai masa hidup yang pendek dan cepat sekali diurai oleh tubuh sehingga menyebabkan anemia.  Tes darah khusus dapat mendeteksi salah satu jenis talasemia alfa (jenis yang lebih berat) atau talasmeia beta (yang pengobatannya membutuhkan transfuse darah secara teratur). Salah satu atau kedua orang tua mungkin merupakan pembawa (carrier) penyakoit talasemia, yang akan menyebabkan anak mewarisi gen-gen yang menyebabkan talasemia tapi tidak membawa pengaruh besar pada darahnya. Hanya anak-anak yang menderita talasemia mayor yang menghadapi masalah besar.

Bagaimana Pewarisan Thalasemia?

Jika pasangan Anda bukan pembawa penyakit talasemia ini, tingkat kemungkinan gen anak Anda membawa talasemia adalah 50%. Namun jika kedua orangtua sama-sama pembawa, peluan anak Anda akan menderita talasemia mayor adalah satu banding empay. Penyakit talasemia pada janin dapat didiagnosisi melalui tes diagnostic khusus. Tes ini akan dilakukan bila orang tua mengkhawatirkan kondisi anakbya. Ada orangtua yang memilih untuk mengugurkan kandungannya ketimbang anaknya harus mengalami kesulitan yang berkaitan dengan talasemua mayor.

Sindrom penyakit talasemia mencerminkan sekelompok gangguan diwariskan yang disebabkan oleh kelainan sintesis rantai polipeptida alfa atau beta hemoglobin manusia.Sindrom talasemia lebih sering terjadi pada populasi Mediterania, Asia dan Afrika. Ketidakseimbangan sintesis rantai globin menyebabkan presipitasi lisis rantai globin yang tidak berpasangan dan erirtosit. Komplikasi talasemia disebabkan oleh anemia, hemolisis, dan peningkatan kompensasi produksi eritrosit. Sindrom talasemia beta dikateorikan berdasarkan atas tiga derajat beratnya keadaan klinis. Pasien penyakit  talasemia mayor atau anemia Cooleys mengalami anemia hipokromik sedang sampai berat dan bergantung pada transfuse darah. Pasien Penyakit Talasemia intermedia mengalami anemia hipokromik ringan sampai sedang dan tidak bergantung pada transfuse darah. Pasien talasemia minor atau talasemia beta bersifat asimptomatik dan mengalami anemia hipokromik ringan.

Penyakit Talasemia beta harus dibedakan dari anemia defisiensi besi. Pasien yang menderita talasemia beta dapat memiliki MCV yang kurang dari 75 fentoliter disertai peningkatan jumlah (massa) eritrosit. Juga pada pasien-pasien yang memiliki sifat talasemia beta MCV terlalu rendah unutk anemia ringan jika anemia tersebur akibat defisiensi besi. Elektroforesisi hemoglobin akan menunjukkan peningkatan jumlah Hb A2, atau peningkatan jumlah Hb F, atau keduanya. Hasil pemeriksaan besi pada pasien talasemia beta dapat tidak member kesan adanya defisiensi besi akan tetapi penyebab anemia defisiensi besi dan sifat talasemia beta dapat muncul secara bersamaan.

Deteksi Dini Penyakit Thalasemia

Sangat perlu deteksi dini pada penyakit talasemia untuk dilakukan karena pertambahan dari penderita talasemia yang semakin tinggi dan penanganan sejak dini lebih baik lagi dibandingkan dengan melakukan suatu screening disaat perjalanan suatu penyakit sudah mulai lanjut. Sasaran dalam melakukan suatu deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju pada jenjang pernikahan, untuk ibu hamil sebagai salah satu syarat dari pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai menderita penyakit talasemia. Pemeriksaan lab tadi dilakukan dengan memeriksakan darah secara lengkap seperti : 

1.    Hemoglobin
2. Leukosit
3. Eritrosit
4. Trombosit
5. Hematokrit
6. Diffcount
7. LED
8. MCV
9. MCH
10. MCHC

Jika penderita penyakit talasemia tidak mendapatkan penanganan lebih serius, maka mereka hanya akan bertahan paling tidak usia 8 tahun. Perawatan yang dilakukan biasanya adalah dengan memberikan suatu perawatan yang rutin dengan transfusi darah untuk bisa memperpanjang harapan hidup si penderita. Dan selain itu juga memerlukan obat thalasemia dalam membantu mengatasi terjadinya penumpukkan zat besi. Obat desferal yang diberikan dalam penyuntikkan, serta saat ini sudah banyak diberikan bagi mereka yang diatas 2 tahun. Tindakan dari penalaksanaan yang baik justri adalah dengan melakukan pencangkokan sumsum tulang, dimana jaringan pada sumsum tulang pasien diganti dengan sumsum tulang si pendonor yang cocok yang berasal dari anggota keluarga. Namun hal ini masih cukup sulit dilakukan dan juga biaya hidup yang semakin meningkat. Dan sebagai pemantaunya maka dilakukan dengan pemeiksaan kadar feritin selama 1-3 bulan, untuk membantu mengetahui kelebihan dari zat besi. Dan selakin akibat dari penyakit anemia yang kronis, maka juga membutuhkan adanya suatu pemantauan mengenai proses dari tumbuh kembangnya.

Pencegahan yang bisa dilakukan adalah untuk penyakit talasemia trait adalah menikah dengan pasangan yang mempunyai darah normal. Karena anak yang dilahirkan nanti tidak akan terkena penyakit thalasemia mayor. Walaupun memang masih ada suatu kemungkkinan bisa terkena penyakit thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang biasanya masuk ke dalam golongan thalasemia trait, dalam melakukan pencegahan kemungkinan adalah melahirkan anak thalasmia mayor, dengan melakukan pencegahan yang dibantu juga dengan dokter dan ahli genetika.

Pemeriksaan thalasemia biasanya dilakukan hanya untuk :

1.     Mereka yang sebelumnya mempunyai riwayat keluarga penderita penyakit thalasemia

2.    Seseorang dengan gejala atau tanda penyakit anemia yang terjadi secara terus menerus

3.    Pasangan usia subur

4.    Kadar dari hemoglobin yang sangat rendah walaupun sudah minum obat dan juga minum suplemen penambah darah misalnya adalah seperti zat besi

5.    Pada ibu hamil

Related Posts:

Tweet

Transfusi darah

Transfusi Darah adalah suatu proses medis pemindahan darah atau suatu komponen darah dari seseorang donor kepada resipien yang bertujuan mengganti kehilangan darah pasien akibat kecelakaan, operasi pembedahan atau oleh karena suatu penyakit. Proses transfusi dengan cara darah yang tersimpan di dalam kantong darah dimasukan ke dalam tubuh melalui selang infus.

Alasan transfusi darah perlu dilakukan saat pasien kehilangan/ kekurangan darah/komponen darah tertentu, misalnya pada :

·    Kecelakaan, trauma atau operasi pembedahan yang besar.

·    Penyakit yang menyebabkan terjadinya perdarahan misal maag khronis dan berdarah.

·   Penyakit yang menyebabkan kerusakan sel darah dalam jumlah besar, misal anemia hemolitik atau trombositopenia.

Jika pasien menderita penyakit pada sumsum tulang sehingga produksi sel darah terganggu seperti pada penyakit anemia aplastik maka pasien juga akan membutuhkan transfusi darah. Beberapa penyakit seperti hemofilia yang menyebabkan gangguan produksi beberapa komponen darah maka anda mungkin membutuhkan transfusi komponen darah tersebut. Tergantung kepada alasan dilakukannya transfusi, bisa diberikan darah lengkap atau komponen darah (misalnya sel darah merah, trombosit, faktor pembekuan, plasma segar yang dibekukan/bagian cairan dari darah atau sel darah putih). Jika memungkinkan, akan lebih baik jika transfusi yang diberikan hanya terdiri dari komponen darah yang diperlukan oleh resipien. Memberikan komponen tertentu lebih aman dan mengurai resiko transfusi.

Manfaat tranfusi darah bagi pasien :

·         meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen

·         memperbaiki volume darah tubuh

·         memperbaiki kekebalan

·         memperbaiki masalah pembekuan.

Palang Merah Indonesia (PMI) merupakan lembaga yang dipercaya pemerintah dalam proses pengolahan darah,  menurut PMI transfusi darah di Indonesia relatif aman dan bebas dari segala macam penyakit berbahaya. Setiap darah donor akan dilakukan pemeriksaan yang ketat sehingga jarang sekali seseorang mendapatkan penyakit dari darah donor. Dengan skrining darah sekarang ini sudah jauh lebih baik, yaitu meliputi HIV, HCV, HBsAg dan sifilis sehingga transfusi lebih aman dibandingkan sebelumnya. Tetapi masih ditemukan adanya resiko untuk resipien, seperti reaksi alergi dan infeksi. Meskipun kemungkinan terkena AIDS atau hepatitis melalui transfusi sudah kecil, tetapi harus tetap waspada akan resiko ini dan sebaiknya transfusi hanya dilakukan jika tidak ada pilihan lain.

Masalah utama transfusi darah yang saat ini masih ada adalah akibat ketidakcocokan golongan darah. Meskipun angka kejadiannya boleh dikatakan sangat kecil namun inkompabilitas transfusi darah ini beresiko menyebabkan penderita mengalami reaksi yang sangat serius dan mengancam nyawa.

Saat menerima darah transfusi, sistem pertahanan tubuh akan bereaksi karena menganggap darah yang masuk adalah benda asing. Tubuh akan menolak darah yang masuk dan berusaha menghancurkannya. Namun, keadaan ini dapat dicegah dengan pemeriksaan golongan darah yang ketat sebelum dilakukan transfusi darah. Darah penerima dan darah donor dicocokan golongan darahnya, baik melalui sistem ABO maupun Rhesus.

Meskipun telah dilakukan pencocokan golongan darah, beberapa penderita tetap dapat mengalami reaksi ringan transfusi darah seperti :

·         Demam.

·         Gatal dan bintik bintik merah pada kulit.

·         Nafas pendek.

·         Nyeri.

·         Berdebar debar.

·         Menggigil.

·         Tekanan darah menurun.

Reaksi transfusi ini memang sedikit menakutkan namun tidak berbahaya jika cepat ditangani.

Proses untuk mendapatkan darah untuk transfusi yaitu darah yang tersedia di unit donor darah PMI dikumpulkan dari para pendonor sukarela. Sebelum donor darah dilakukan maka pendonor akan dilakukan pemeriksaan kesehatan untuk mengetahui riwayat penyakit yang pernah diderita. Hanya pendonor yang dapat melewati pemeriksaan ini yang dapat mendonorkan darahnya.

Darah donor yang telah diambil selanjutnya dilakukan pemeriksaan terhadap penyakit berbahaya yaitu HIV, HCV, HBsAg dan sifilis serta pemeriksaan ulang golongan darahnya. Jika ditemukan suatu masalah maka darah tersebut akan dimusnahkan.

Darah yang telah lolos seleksi selanjutnya dipisahkan komponen darahnya lalu disimpan atau dikirim untuk segera digunakan. Darah hanya dapat disimpan dalam waktu 30. Saat ini kebutuhan darah di PMI sangat besar sehingga membutuhkan para pendonor sukarela guna mencukupi keperluan darah yang kian hari kian meningkat.

Related Posts:

Tweet

Sistem Pengolongan Darah

Sistem Pengolongan Darah 

Manusia mempunyai golongan darahnya masing-masing yang dimilikinya sejak lahir hingga meninggal dunia.  Golongan darah tidak dapat berubah dari satu golongan darah menjadi golongan darah yang lain.

Karl Landsteiner adalah ilmuwan asal Austria yang menemukan cara penggolongan darah ABO , sehinggga memperoleh penghargaan Nobel dalam bidang Fisiologi dan Kedokteran pada tahun 1930. Karl Landsteiner mengklasifikasian darah dari suatu individu berdasarkan ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah yang disebut sebagai golongan darah. Klasifikasi ini berdasarkan adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah tersebut. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian.

Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut:

• Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya.
• Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. 
• Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. 
• Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B.

Secara umum, golongan darah O adalah yang paling umum dijumpai di dunia, meskipun di beberapa negara seperti Swedia dan Norwegia, golongan darah A lebih dominan. Antigen A lebih umum dijumpai dibanding antigen B. Karena golongan darah AB memerlukan keberadaan dua antigen, A dan B, golongan darah ini adalah jenis yang paling jarang dijumpai di dunia.

Rhesus

Nama rhesus diperoleh dari monyet jenis Rhesus yang diketahui memiliki faktor ini pada tahun 1940 oleh Karl Landsteiner. Rhesus adalah jenis penggolongan darah lain yang dikenal dengan memanfaatkan faktor Rhesus atau faktor Rh. Seseorang yang tidak memiliki faktor Rh di permukaan sel darah merahnya memiliki golongan darah Rh-. Mereka yang memiliki faktor Rh pada permukaan sel darah merahnya disebut memiliki golongan darah Rh+. Jenis penggolongan ini seringkali digabungkan dengan penggolongan ABO. Golongan darah O+ adalah yang paling umum dijumpai, meskipun pada daerah tertentu golongan A lebih dominan, dan ada pula beberapa daerah dengan 80% populasi dengan golongan darah B. Untuk Indonesia sendiri lebih banyak ditemui golongan dara rhesus positif (Rh+) daripada rhesus negatif (Rh-).

Kecocokan faktor Rhesus amat penting karena ketidakcocokan golongan. Misalnya donor dengan Rh+ sedangkan resipiennya Rh-) dapat menyebabkan produksi antibodi terhadap antigen Rh(D) yang mengakibatkan hemolisis. Hal ini terutama terjadi pada perempuan yang pada atau di bawah usia melahirkan karena faktor Rh dapat memengaruhi janin pada saat kehamilan.

Golongan darah lainnya

• Diego positif yang ditemukan hanya pada orang Asia Selatan dan pribumi Amerika.
• Dari sistem MNS didapat golongan darah M, N dan MN. Berguna untuk tes kesuburan.
• Duffy negatif yang ditemukan di populasi Afrika.
• Sistem Lutherans yang mendeskripsikan satu set 21 antigen.
• Dan sistem lainnya meliputi Colton, Kell, Kidd, Lewis, Landsteiner-Wiener, P, Yt atau Cartwright, XG, Scianna, Dombrock, Chido/ Rodgers, Kx, Gerbich, Cromer, Knops, Indian, Ok, Raph dan JMH.

Related Posts:

Tweet

Darah manusia

Darah manusia

Darah dalam tubuh manusia merupakan cairan penopang kehidupan yang terdiri dari plasma, sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan platelet, darah beredar melalui jantung, arteri, vena, dan kapiler membawa nutrisi, elektrolit, hormon, vitamin, antibodi, panas, dan oksigen ke jaringan dan kembali membawa zat limbah dan karbon dioksida. Fungsi darah untuk mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh serta menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat sisa metabolisme, dan mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun yang bertujuan mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit. Hormon-hormon dari sistem endokrin juga diedarkan melalui darah.

Warna merah pada darah disebabkan oleh hemoglobin, protein pernapasan (respiratory protein) yang mengandung besi dalam bentuk heme, yang merupakan tempat terikatnya molekul-molekul oksigen. Merah terang apabila kaya oksigen sampai merah tua apabila kekurangan oksigen.

Sistem peredaran darah pada manusia adalah sistem peredaran darah tertutup yaitu darah mengalir dalam pembuluh darah dan disirkulasikan oleh jantung. Darah dipompa oleh jantung menuju paru-paru untuk melepaskan sisa metabolisme berupa karbon dioksida dan menyerap oksigen melalui pembuluh arteri pulmonalis, lalu dibawa kembali ke jantung melalui vena pulmonalis. Setelah itu darah dikirimkan ke seluruh tubuh oleh saluran pembuluh darah aorta. Darah membawa oksigen ke seluruh tubuh melalui saluran halus darah yang disebut pembuluh kapiler. Darah kemudian kembali ke jantung melalui pembuluh darah vena cava superior dan vena cava inferior. Darah juga mengangkut bahan bahan sisa metabolisme, obat-obatan dan bahan kimia asing ke hati untuk diuraikan dan dibawa ke ginjal untuk dibuang sebagai air seni.

Sususnan darah

Darah terdiri dari beberapa jenis korpuskula yang membentuk 45% bagian dari darah, angka ini dinyatakan dalam nilai hermatokrit atau volume sel darah merah yang dipadatkan yang berkisar antara 40 sampai 47. Bagian 55% yang lain berupa cairan kekuningan yang membentuk medium cairan darah yang disebut plasma darah.

Korpuskula darah terdiri dari:

1.    Sel darah merah atau eritrosit (sekitar 99%).

Eritrosit tidak mempunyai nukleus sel ataupun organela, dan tidak dianggap sebagai sel dari segi biologi. Eritrosit mengandung hemoglobin dan mengedarkan oksigen. Sel darah merah juga berperan dalam penentuan golongan darah. Orang yang kekurangan eritrosit akan menderita penyakit anemia.

2.    Keping-keping darah atau trombosit (0,6 - 1,0%)

Trombosit bertanggung jawab dalam proses pembekuan darah.

3.    Sel darah putih atau leukosit (0,2%)

Leukosit bertanggung jawab terhadap sistem imun tubuh dan bertugas untuk memusnahkan benda-benda yang dianggap asing dan berbahaya oleh tubuh, misal virus atau bakteri. Leukosit bersifat amuboid atau tidak memiliki bentuk yang tetap. Orang yang kelebihan leukosit akan menderita penyakit leukimia, sedangkan orang yang kekurangan leukosit akan menderita penyakit leukopenia.

Susunan Darah. serum darah atau plasma terdiri atas:

1.    Air: 91,0%

2.    Protein: 8,0% (Albumin, globulin, protrombin dan fibrinogen)

3.    Mineral: 0.9% (natrium klorida, natrium bikarbonat, garam dari kalsium, fosfor, , kalium dan zat besi,nitrogen, dll)

4.    Garam

Plasma darah pada dasarnya adalah larutan air yang mengandung :-

1.    albumin

Pada manusia, albumin diproduksi oleh retikulum endoplasma di dalam hati dalam bentuk proalbumin. Dalam bahasa Latin disebut albus, white adalah istilah yang digunakan untuk merujuk ke segala jenis protein monomer yang larut dalam air atau garam dan mengalami koagulasi saat terpapar panas. Substansi yang mengandung albumin, seperti putih telur, disebut albuminoid.

Fungsi albumin

·        Memelihara tekanan onkotik. Tekanan onkotik yang ditimbulkan oleh albumin akan memelihara fungsi ginjal dan mengurangi edema pada saluran pencernaan dan dimanfaatkan dengan metode hemodilusi untuk menangani penderita serangan stroke akut.

·         Mengangkut hormon tiroid

·         Mengangkut hormon lain, khususnya yang dapat larut dalam lemak

·         Mengangkut asam lemak menuju hati

·         Mengangkut obat-obatan dan memperpendek waktu paruh obat tersebut

·         Mengangkut bilirubin

·         Mengikat ion Ca²⁺

·         Sebagai larutan penyangga

·    Sebagai protein radang fase-akut negatif. Konsentrasi albumin akan menurun sebagai pertanda fase akut respon kekebalan tubuh setelah terjadi infeksi, namun bukan berarti bahwa tubuh sedang dalam keadaan kekurangan nutrisi

2.    bahan pembeku darah

3.    immunoglobin (antibodi)

4.    hormon

5.    berbagai jenis protein

6.    berbagai jenis garam

Related Posts:

Tweet